Под поликистозом почек подразумевается врожденная патология, возникающая в результате мутации PKD1 и PKHD1 генов. Болезнь сопровождается образованием в почках большого количества кист в виде мелких полостей, заполненных жидкостью.
Образуются кисты в паренхиматозной ткани и постепенно становятся главной причиной нарушения почечной функции. Поликистоз почек рассматривается как часть кистозной дисплазии, при которой кисты формируются и в иных органах, включая поджелудочную железу, печень, селезенку, яичники. Очень часто при обследовании врачи ставят диагноз «поликистоз печени и почек».
Формы заболевания
Различают два основных типа ПБП, которые определяются наследственностью: доминантный и рецессивный:
- Аутосомно-доминантная форма патологии наблюдается приблизительно у половины детей в том случае, если мать или отец имеют данную медицинскую проблему. В отдельных случаях патология может развиваться в результате спонтанной генной мутации, а не быть следствием наследственной предрасположенности. Эта форма болезни называется взрослой, так как ее признаки начинают проявляться у людей в возрасте старше тридцати лет.
- Аутосомно-рецессивная форма считается детской, так как она развивается еще в период внутриутробного развития. Обнаруживается во время прохождения беременной женщиной УЗИ, но чаще всего уже после рождения ребенка. Приблизительно у 25% детей — и у матери, и у отца есть данная бессимптомная мутация генов, развивается эта форма поликистоза почек.
Аутосомно-доминантная форма является наследственным заболеванием и встречается примерно у одного человека из тысячи. Аутосомно-рецессивная патология диагностируется гораздо реже — лишь у одного человека из двадцати тысяч.
Причины развития
Главным фактором, который отвечает за возникновение поликистозной болезни почек, выступает генная мутация. Аутосомно-доминантная патология развивается, как результат мутации PKD2 или PKD1 генов, тогда как аутосомно-рецессивная — из-за дефекта PKD1 гена.
Что касается частоты, то заболевание, связанное с PKD1 наблюдается у 85% пациентов. Течение болезни в этом случае гораздо агрессивнее, если сравнивать с нарушениями со стороны гена PKD2.
Симптоматика
Хотя у обеих форм болезни причина возникновения и механизм общие, симптомы патологии имеют различия.
У детей с аутосомно-рецессивной формой (детской) наблюдаются следующие симптомы:
- Очень сильно увеличиваются почки. Их масса может превышать нормальные показатели в двенадцать раз.
- Гипертензия — высокое АД.
- У младенцев возможны иные аномалии, такие как нарушение дыхательной функции, желчных протоков (они увеличены в размерах), печени, деформации лицевой части головы.
В случае тяжелого протекания или без соответствующего лечения патология быстро прогрессирует, что приводит к развитию почечной недостаточности. В итоге орган прекращает выполнять свою работу. Как следствие, развивается уремия, происходит отравление всего организма токсинами. При нормальном состоянии эти вещества удаляются с мочой.
При взрослой форме патологии АДПБП — это медленно прогрессирующее заболевание, течение которого имеет три стадии:
- компенсации;
- субкомпенсации;
- декомпенсации.
На начальной стадии компенсации человек, как правило, не чувствует никаких проявлений болезни. Это связано с тем, что функция почек не нарушена, хотя первые кисты уже образовались в паренхиме. На более позднем сроке пациент уже начинает ощущать некий дискомфорт, что и указывает на наличие проблемы.
Симптоматика аутосомно-доминантного поликистоза на стадии компенсации включают:
- слабая боль в области поясницы и живота;
- человек быстро устает;
- в ряде случае в моче видны примеси крови.
Так как число кист увеличивается, болезнь переходит во вторую стадию — субкомпенсации. Они становятся серьезной помехой для образования мочи, почки увеличиваются, их функциональность нарушается. Соответственно, появляются и новые симптомы:
- болевые ощущения внизу спины и живота становятся сильнее, особенно они усиливаются при пальпации;
- в моче присутствует кровь;
- АД постоянно повышенные;
- ощущение тошноты;
- позывы к мочеиспусканию учащаются;
- из-за непроходящей жажды человек все время хочет пить;
- так как концентрация мочи в почках нарушается (выводится больше первичная моча чем вторичная) ее объем увеличивается.
Стадия декомпенсации представляет собой конечную форму заболевания, при которой состояние человека резко ухудшается. Соответственно, почки начинают полностью отказывать. Появляется уремия — отравления токсинами.
На данном этапе в результате серьезного поражения почек также могут возникнуть проблемы с другими органами. Помимо характерных симптомов, связанных с функционированием почек, проявляются иные патологии. Например, часто отмечается образование кист в других органах, особенно в печени. Кроме того, наблюдаются нарушения работы сердца, утолщение и растяжение стенок кровеносных сосудов (аневризмы), а также возникновение грыж в тканях.
Прогрессирование аутосомно-доминантного поликистоза от начальной до конечной стадии обычно занимает примерно двадцать лет. Но процесс может быть ускорен при наличии травм почек, мочеполовых инфекций. На скорость течения влияют и другие факторы, такие как беременность, хирургические операции.
Осложнения
В первую очередь ПБП опасно тем, что вызывает внутрибрюшинное кровотечение или является причиной появления в моче крови. Причиной тому может стать разрыв кисты.
Кроме этого, патология приводит к появлению мочекаменной болезни, что является следствием нарушения фильтрационного процесса и оттока мочи. Данное осложнение усугубляет состояние больного — болевые ощущения усиливаются, как и другие симптомы ПБП.
На начальном этапе болезни нередко уровень эритропоэтина (гормон, отвечающий за кровеобразование в костном мозге) увеличивается. Это приводит к тому, что кровь становится густой. В результате повышается АД, увеличивается риск развития сосудистых и сердечных заболеваний.
Синтез данного гормона снижается на стадии декомпенсации. Это приводит к тому, что количество в крови эритроцитов уменьшается, как следствие, транспортация кислорода ухудшается.
Самым серьезным и опасным осложнением ПБП выступает хроническая почечная недостаточность. Функциональность почек полностью нарушается. Объем выводимой мочи становится критически низким или же она вообще не выводится. В организме постепенно накапливаются токсические вещества, разрушающие другие внутренние органы, которые также прекращают нормально функционировать. Именно данное осложнение во многих случаях приводит к необратимым последствиям.
Диагностика
Для постановки правильного диагноза необходимо провести тщательный анализ семейного анамнеза, поскольку часто выявляются случаи поликистоза в семье. Врач также осуществляет комплексный осмотр, включая пальпацию живота — иногда это позволяет обнаружить бугристость, увеличение размеров органа. Заключительный диагноз ставится только на основании результатов комплексного обследования пациента. Для этого проводится:
- ультразвуковое исследование почек;
- экскреторная урография с применением контрастного вещества и проведения рентгенологического обследования;
- нефросцинтиграфия с применением радиоизотопов;
- компьютерная или магнитно-резонансная томография;
- внутривенная урография;
- селективная ангиография.
Кроме того, назначаются лабораторные исследования, среди которых мочевые пробы по методикам Реберга и Зимницкого, а также анализы биохимии крови и мочи, бакпосев мочи. Может быть проведено генетическое тестирование.
Лечение
При данном заболевании нет специфических терапевтических методов. Назначения зависят от индивидуальных особенностей организма пациента, причины возникновения патологии, ее формы и стадии течения. Основная цель заключается в предотвращении развития осложнений. Зачастую лечение включает:
- препараты для нормализации АД;
- антибактериальные средства в случае воспалений;
- препараты железа при наличии анемии;
- аминокислоты в случае дефицита белка.
Если заболевание осложнено нагноением, разрывом одной или нескольких кист, кровоизлиянием, проводится хирургическое вмешательство:
- проведение полостной операции, в ходе которой хирург удаляет из кист содержимое (гной, кровь);
- под ультразвуковым контролем проводится пункция кисты, во время которой кровь или гной удаляется, а полость промывается специальным раствором антисептика.
Если случай особенно сложный, назначается операция по удалению почки. При наличии тяжелой формы почечной недостаточности проводится гемодиализ или пересадка органа (трансплантация).
Также при ПБП важно соблюдать диету. Больным рекомендуют употреблять витаминизированные продукты, уменьшить потребление пищи, содержащей много белков и соли.
Важно! Стараться обезопасить себя от любых инфекций и высоких физических нагрузок.
Меры профилактики и прогноз
Так как первопричиной патологии является генетические мутации, специфической профилактики нет. При наличии у родителей мутированных генов, если они будут переданы ребенку, предотвратить болезнь практически невозможно.
Определить, есть ли риск развития болезни у ребенка, позволяют генетические исследования на этапе планирования беременности. Прохождения обследования во время беременности (УЗИ, скрининги) дают возможность получить информацию о состоянии внутренних органов, в частности почек, плода.
Все люди, страдающие данной патологией, нуждаются в постоянном медицинском наблюдении со стороны профильных специалистов, а также в систематическом контроле состояния почек.
В клинике «Звезда» можно пройти осмотр, получить консультацию и эффективное лечение у врача-нефролога.
